Seltene Erkrankungen: Hilfe zu finden ist nicht immer leicht
Die Krux mit seltenen Krankheiten
Schnupfen, Husten, Durchfall, Kopfschmerzen - hinter vielen bekannten Symptomen stecken altbekannte Bakterien und Viren, die sich heutzutage einfach bekämpfen lassen. Die entsprechenden Diagnosen sind schnell gestellt und das richtige Medikament gibt es in der Apotheke um die Ecke.
Doch es gibt auch Krankheiten, die nicht so einfach diagnostiziert werden. Wo keine Diagnose, da gibt es keine zielgerichtete Behandlung. Ist die Ursache der Beschwerden nicht eindeutig geklärt, verweisen viele Ärzte zu Fachärzten und erwarten eine weiterführende Diagnostik - stets in der Hoffnung, die Wurzel des Übels irgendwie zu finden. Dabei konzentrieren sich die Untersuchungsmaßnahmen zunächst auf die häufigsten Krankheitsursachen. An seltene Erkrankungen wird oft erst dann gedacht, wenn nichts anderes als Ursache in Frage kommt. Eine sogenannte seltene Erkrankung, kurz SE, ist genau definiert. Für Betroffene gibt es zudem das Aktionsbündnis NAMSE, das sich für die Verbesserung der Diagnostik und Behandlung seltener Erkrankungen einsetzt.
Der Leidensweg der Betroffenen
Können die Ärzte bei den Problemen nicht helfen und keine Diagnose aussprechen, fühlen sich die Patienten meist unverstanden. Dass häufig der Begriff "psychosomatisch" fällt, also womöglich keine körperliche, sondern eine psychische Ursache vorliegt, macht es nicht besser.
Um den Leidensweg zu verkürzen, schneller eine Diagnose zu erstellen und den Betroffenen zielgerichtet zu helfen, gibt es zum Beispiel einen umfassenden Maßnahmenkatalog des Bundesgesundheitsministeriums, in dem Vorschläge für eine bessere Handhabung seltener Erkrankungen zusammen gefasst sind.
Was können Betroffene seltener Krankheiten selbst tun?
Am besten wissen die Betroffenen selbst, was ihr Beschwerdebild ausmacht und welche Einschränkungen sie dadurch erleiden. Sie können zudem selbst am besten ausdrücken, wie sich die Beschwerden äußern. Ein erster Anlaufpunkt kann daher eine Selbsthilfegruppe sein, zum Beispiel ein Online-Forum. Dort ist der Austausch mit anderen Betroffenen möglich, die sich dann gegenseitig aufklären und unterstützen können.
Eine richtige medizinische Hilfe ist jedoch ebenfalls unverzichtbar. Diese ist allerdings durch Foren, die lediglich für den Erfahrungsaustausch gedacht sind, nicht möglich. Dafür gibt es aber Online-Portale, die sich explizit mit seltenen Erkrankungen beschäftigen. Bei Saventic Care beispielsweise haben viele verschiedene Fachmediziner Zugriff auf die eingereichten und teils sehr komplexen Beschwerdebilder. Die Wahrscheinlichkeit, dass einer der vielen Ärzte die Krankheit eingrenzen und zu einem geeigneten Fachmediziner verweisen kann, ist deutlich höher als bei einer Praxis vor Ort. Mit der daraufhin erstellten Empfehlung können Betroffene ihren Hausarzt aufsuchen und sich an eine Fachpraxis überweisen lassen. Oft ist der Weg so deutlich schneller, als mehrere Praxen vor Ort ergebnislos abzuarbeiten.